למד על פולימורפיזם גנטי

שילוב של המילים היוונית פולי (כלומר מרובות) ו morph (כלומר צורה), פולימורפיזם הוא מונח המשמש גנטיקה לתאר צורות רבות של גן יחיד שקיים הפרט או בקרב קבוצה של אנשים.

פולימורפיזם גנטי מוגדר

איפה מונומורפיזם פירושו שיש רק צורה אחת ו dimorphism אומר שיש רק שתי צורות, המונח פולימורפיזם הוא מונח ספציפי מאוד בגנטיקה וביולוגיה, המתייחס צורות מרובות של גן שיכול להתקיים.

המונח אינו כולל תכונות אופי עם וריאציה מתמשכת כגון גובה (למרות שזה עשוי להיות היבט תורשתי).

במקום זאת, פולימורפיזם מתייחס לצורות שאינן רציפות (יש הבדלים בדידים), bimodal (שיש או מעורבים שני מצבים), או פולימודל (מצבים מרובים). לדוגמה, תנוכי אוזניים מחוברים, או שהם לא, זה מצב או / או לא כמו גובה, וזה לא מספר מוגדר או אחר.

הפולימורפיזם שימש במקור לתיאור צורות גנטיות גליות, אך המונח משמש כעת לכלול מצבי קריפטיקה כגון סוגי דם, הדורשים בדיקת דם לפענוח. כמו כן, המונח משמש לעתים באופן שגוי לתיאור גזעים גיאוגרפיים שונים או וריאציות שונות, אך פולימורפיזם מתייחס לכך שצורות מרובות של גן יחיד חייבות להיות באותו בית גידול באותו זמן (שאינו כולל מורפיקות גיאוגרפיות, גזעיות או עונתיות). )

פולימורפיזם גנטי מתייחס להתרחשות של שניים או יותר פנוטיפים שנקבעו גנטית באוכלוסייה מסוימת (בממדים כי הנדיר ביותר של המאפיינים לא ניתן לשמור רק על ידי מוטציה חוזרת). הפולימורפיזם מקדם גיוון ונמשך לאורך דורות רבים, משום שלצורה אחת אין יתרון או חסרון כולל על פני האחרים מבחינת הברירה הטבעית.

פולימורפיזם ומוטציה

מוטציות כשלעצמן אינן מסווגות כפילמורפיזם. פולימורפיזם הוא וריאציה רצף דנ"א שכיח באוכלוסייה. מוטציה, לעומת זאת, היא כל שינוי ברצף דנ"א מחוץ לנורמלי (מה שמרמז על כך שהאלל הנורמלי עובר דרך האוכלוסייה, והמוטציה משנה את האלל הנורמלי הזה לגירסה נדירה וחריגה.)

ב פולימורפיזם, יש שתי חלופות מקבילות פחות או יותר להיות מסווגים כמו פולימורפיזם, אלל המשותף לפחות חייב להיות תדירות של 1% או יותר באוכלוסייה. אם התדר נמוך מזה, האלל נחשב למוטציה.

פולימורפיזם ואנזימים

מחקרים על רצף גנים, כמו זה שנעשה בפרויקט הגנום האנושי, גילו שברמת הנוקליאוטידים, הגן המקודד חלבון מסוים יכול להיות מספר הבדלים ברצף.

הבדלים אלה אינם משנים את המוצר הכולל באופן משמעותי מספיק כדי לייצר חלבון אחר, אך ייתכן שיש להם השפעה על סגוליות המצע ועל פעילות ספציפית (עבור אנזימים), יעילות קשורה (לגורמי תעתיק, חלבונים בממברנה וכו ') או תכונות אחרות ופונקציות אחרות .

לדוגמה, בתוך המין האנושי, יש פולימורפיזמים רבים ושונים של CYP 1A1, אחד מאנזימי ציטוכרום P450 רבים של הכבד.

למרות האנזימים הם בעצם אותו רצף ומבנה, פולימורפיזם אנזים זה יכול להשפיע על האופן שבו אנשים מטבוליזם סמים.

CYP 1A1 פולימורפיזמים בבני אדם, שם, ב אקסון 7 את חומצת אמינו Isoleucine מוחלף על ידי Valine, כבר קשור לסרטן ריאות הקשור לעישון. השימוש בפולימורפיזם גנטי היה אחת מנקודות החוזק של דיקודה ג'נטיקס , חברה שהתמקדה בקביעת גורמי סיכון גנטיים למחלות שונות.

_{מקורות:}

_{פורד, EB 1975. גנטיקה אקולוגית (מהדורה 4). לונדון: צ'פמן אנד הול}

_{פורד, EB (1940). "פולימורפיזם וטקסונומיה". בג'וליאן האקסלי (עורכת). חדש . אוקספורד: קלרנדון פר. עמ '493-513. ISBN 1-930723-72-5.}

_{שפרד, פיליפ מ. 1975. בחירה טבעית ותורשה (מהדורה הרביעית) לונדון: האצ'ינסון.}